| 疾病名称 |
症状 |
| 蓝色症
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皮肤呈现明显的蓝色,特别是在四肢、嘴唇和舌头上出现;呼吸困难;心悸;疲劳;头晕等。 |
| 智商退化综合症
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智力逐渐下降、记忆力减退、语言能力退化、认知障碍、情绪不稳、日常生活能力受损等。 |
| 夜间颅内高压综合征
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头痛、视力模糊、视野缺损、呕吐、夜间疼痛加重 |
| 光氧症
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眩光感、视力下降、眼部疼痛、眼红、流泪、眼睑痉挛、角膜溃疡等 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
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高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。 |
| 蝇豆病
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病程中蝇豆形成,并随时间逐渐增长。初始阶段,患者可能无任何症状。随着蝇豆的增大,可出现局部疼痛、瘙痒、炎症等症状,并可能产生溃烂或感染。部分患者还可能出现皮肤色素沉着、红斑、水肿等症状。 |
| 弹性皮肤综合症
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皮肤极度弹性,易发生瘀斑和伤口,皮肤脆弱,关节松弛,易产生骨折,心血管系统异常,呼吸困难等。 |
| 细胞骨骼病
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肌肉无力,运动受限,骨骼畸形,易骨折,疼痛,体力衰竭 |
| 萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS)
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肌肉无力和萎缩、进行性运动障碍、言语和吞咽困难、肌肉痉挛、呼吸困难等 |
| 翼状胬肉病
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眼睑出现肉质增生,常呈翼状,阻塞视线,可导致视力模糊或丧失。 |