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晚发型家族性高胆固醇血症（FH）

疾病	晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
症状	高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。
因素	遗传突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（apoB）或低密度脂蛋白受体相关蛋白（PCSK9）功能异常，进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍，从而导致高胆固醇水平。
治疗	药物治疗是主要方法，包括他汀类药物（如辛伐他汀）、胆酸螯合剂（如胆酸树脂）、PCSK9抑制剂（如阿利肽酮）等。此外，饮食控制和健康生活方式也非常重要，包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中，可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
晚期老年失忆症	逐渐丧失记忆，尤其是近期记忆，常常忘记家人、朋友的名字和面孔；迷失方向，无法辨别自己所在的地点和时间；语言能力下降，表达困难，逐渐丧失语言理解能力；日常生活能力下降，无法完成简单的日常活动；情绪波动，易激动、焦虑或抑郁等。
镜像症候群	患者会出现身体左右对称性障碍，无论是行走、抓握或其他动作都会映射成与实际相反的方式。同时，患者还可能出现镜像感知、混淆左右的困扰。
夜间睡眠交替性运动障碍	夜间睡眠中出现周期性的肢体运动，如踢腿、抽筋、挠痒等，这些运动可导致睡眠质量下降，引起睡眠障碍和白天疲劳。
晨起性肺水肿	晨起性肺水肿通常在夜间睡眠时出现，包括突然的呼吸困难，尤其是在夜间睡眠中猛然醒来，呼吸急促、气喘，可能伴有咳嗽，咳出粉红色的泡沫痰，面部和四肢浮肿，心悸，躯体疲乏等。
星鱼综合症	呼吸困难，皮肤泛红，四肢无力，心律不齐
阻塞性肺疾病 (COPD)	气短、咳嗽、咳痰、胸闷、呼吸困难
锋尚综合征	肌肉无力，疲劳，心悸，体重下降，失眠，焦虑等。
时空错觉症	患者会感到时间和空间上的错觉，包括错觉时间过去或逆流，以及周围环境的变形和扭曲。
夜间痛饮症	患者在夜间会出现强烈的口渴感，频繁地饮水，导致频繁夜间排尿。
海绵状病毒感染	发热、乏力、头痛、呼吸困难、咳嗽、喉咙痛、胸闷、腹泻、呕吐等。