| 疾病名称 |
症状 |
| 琥珀酸尿症
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尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状，口臭，疲劳乏力，低血糖，精神异常，智力发育迟缓，呕吐，骨骼异常等。 |
| 紫斑病（Purpura）
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皮肤出现紫红色斑点、淤血，疼痛和肿胀感；可能伴随咳血、呕血、鼻出血、消化道出血等出血症状，疲劳、乏力、头痛、关节痛等全身症状。 |
| 光过敏反应综合征
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光照下出现皮疹、灼痛、红肿、水泡，严重时可出现发热、头痛、恶心、呕吐等全身症状。 |
| 尊严失忆症
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记忆力减退、认知能力下降、情绪失控、社交障碍等 |
| 铁杆病
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肌肉僵硬、震颤、不自主的肌肉收缩、肌肉痉挛、行走困难、语言障碍 |
| 雷诺氏症候群
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手指和脚趾发绀，寒冷感，遇冷容易发作，肢体变形 |
| 微笑症（Smile syndrome）
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持续不自主地笑，无法控制面部肌肉，造成常常露齿微笑的表情，无法表现出情绪或内心真实感受，可能伴随强迫性笑声、失眠、注意力集中困难等。 |
| 夜间无风综合征
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患者在夜间休息时出现强烈的呼吸困难和疼痛感，排除其他呼吸系统疾病因素后仍持续存在。 |
| 镜面感知症
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患者会在看到别人受到触摸或刺激时，自己也会感受到相同的触感。这种病症会导致患者对于他人的感觉和经历产生强烈的共情，但同时也可能造成困扰和痛苦。 |
| 鲸鱼综合症
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呼吸困难，乏力，浮肿，心脏杂音，体重减轻 |
