| 疾病名称 |
症状 |
| 光遗传性病变
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视力逐渐下降，视野缩小，夜盲症，白内障，青光眼，眼红及眼痛等眼部不适感。 |
| 夜间瘙痒症
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患者在夜间会感到持续的强烈身体瘙痒，导致难以入睡和睡眠质量下降，可能出现皮肤擦破和感染。 |
| 潜在继发性甲状腺功能减退症
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疲劳、体重增加、便秘、皮肤干燥、声音低沉、记忆力减退、情绪低落、月经不规律等。 |
| 微动脉血管病
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疼痛、紫斑或红斑出现在皮肤上、伸直手指时紫变、肌肉无力、手部或脚部感觉异常、皮肤发凉、发痒。 |
| 脑下垂体瘤
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头痛，视力下降，视野缺失，恶心、呕吐，性欲减退，月经不规律，乳房分泌物增多等。 |
| 弗林特综合征
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智力低下、面容异常（宽大的嘴巴和宽鼻梁）、多发性肌肉瘤、癫痫、心脏问题、消化系统问题（如便秘或腹泻）、生长迟缓等。 |
| 幽闭症
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社交困难，沟通障碍，重复行为，固执己见，感觉过敏 |
| 海藻状血管瘤
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海藻状血管瘤通常表现为皮肤表面或黏膜下的蓝色或紫色突起病灶，形状不规则，大小不一。它们可能会在生长过程中出现出血或溃烂。如果海藻状血管瘤出现在内部器官，如肝脏或脾脏，可能会引起器官功能受损的症状，如腹痛、黄疸等。 |
| 潜在性嗜血细胞病
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疲劳、发烧、瘀斑、骨痛、脾脏肿大 |
| 夜间腹痛综合征（Nocturnal Abdominal Pain Syndrome）
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患者在夜间经常出现腹痛，疼痛程度可轻可重，伴有恶心、呕吐、腹胀等消化系统不适症状。 |
