| 疾病名称 |
症状 |
| 多重化脓性感染综合症
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发热、皮肤疼痛、红肿、局部化脓、全身感染症状如乏力、恶心、呕吐、头痛、意识模糊等。 |
| 谷氨酰胺缺乏症
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肌无力,运动障碍,智力障碍,生长迟缓 |
| 闪光性眩晕症
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突然发生的剧烈头晕,伴随着眼前闪光或闪烁的亮光感觉,可能伴有恶心、呕吐和耳鸣等症状。 |
| 脑干脱髓鞘病
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肌无力、运动障碍、共济失调、视力障碍、语言困难、感觉异常、疼痛、说话困难、呼吸困难等。 |
| 尼格尔-劳伦斯综合征
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面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。 |
| 麦格尔综合症
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肥胖,胰岛素耐受、糖尿病,皮肤色素沉着,肝脏病,高血压,睡眠呼吸暂停,多囊卵巢综合症,脂肪肝,骨质疏松。 |
| 封闭恐惧症
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对新事物的拒绝和回避,担心或避免进入封闭的空间,出现焦虑、恐惧、忧虑情绪,并且可能伴随呼吸困难、胸闷等身体不适症状。 |
| 综合性免疫缺陷症(综合性免疫缺陷综合征)
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反复发生严重感染,容易患上各种细菌、病毒、真菌和寄生虫感染,如呼吸道感染、皮肤感染、消化道感染等;严重疲劳、体重下降、贫血、淋巴结肿大、呼吸困难等。 |
| 舌痛综合症
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舌头疼痛、舌头灼热感、舌头红肿、味觉异常 |
| 特发性高脂血症
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通常没有明显症状,但长期高脂血症可导致动脉粥样硬化,进而引发心血管疾病,如心绞痛、心肌梗塞、中风等。在少数情况下,可能出现黄色瘤(皮肤表面的脂肪瘤)、胆固醇环状斑块(眼睛中的黄色环),以及胰脂肪坏死。 |