| 疾病名称 |
症状 |
| 鱼鳞病
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皮肤干燥、粗糙,出现鱼鳞状的鳞片,瘙痒感,皮肤红肿、破裂,可伴有感染和出血。 |
| 氨基酸代谢异常症
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体重下降、厌食、乏力、恶心、呕吐、腹痛、肌肉萎缩、尿液异常增多等。 |
| 黄斑变性
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视力模糊、中央视力丧失、色彩感知异常、眼前出现视物形状扭曲 |
| 夜间睡眠相关性抽搐疾病
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患者在夜间睡眠中会出现突发性的进食行为,通常在入睡后数小时发生。这可能包括大量食物摄入,而患者在清醒时并不记得这些进食行为。除此之外,患者还可能经历睡眠中的暴饮暴食,吃下不寻常的食物,甚至是不安全的物质,如生肉或非食用物品。在这些行为之后,患者可能感到罪恶感、羞耻和焦虑。 |
| 光过敏症 (Photodermatitis)
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皮肤红斑、水泡、瘙痒、疼痛、脱皮、发疹等。在阳光下暴露后,症状会加重。 |
| 青年早衰综合征
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体力衰竭、皮肤干燥、关节疼痛、心脏功能下降、性功能障碍、生殖器萎缩等。 |
| 舌状松弛症
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舌头无力,舌尖下垂,咀嚼和吞咽困难,语言不清,口腔干燥。 |
| 雷诺氏病
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雷诺氏病主要表现为手指、脚趾、耳垂等远端小血管收缩,导致发绀、冰冷和疼痛感。常见症状还包括皮肤苍白、指(趾)甲发绀、指(趾)端变形和溃疡等。 |
| 雪腿症
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寒冷的腿部感觉、发绀、腿部无力、腿部疼痛、减少或完全失去腿部感觉 |
| 幻觉性体位性晕厥
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在改变体位时出现幻觉、眩晕和晕厥。可能伴有恶心、呕吐和头痛。 |