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尼曼-匹克氏病

疾病 尼曼-匹克氏病
症状 肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。
因素 由于酸性酶体内的酸性酶缺乏,导致脂质代谢紊乱,引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。
治疗 目前尚无特效治疗药物,可以对症处理,例如酶替代治疗,骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持,康复训练等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
千蛇综合征 持续性头痛,恶心和呕吐,肌肉无力,心悸,皮肤潮红
复杂性全身炎症综合征 (Complex Regional Pain Syndrome, CRPS) 剧烈的疼痛、肿胀、感觉异常、血管紧张、皮肤温度改变、肌肉萎缩、关节僵硬等。
嗜铁性肺细胞热病 咳嗽、胸闷、呼吸困难、发热、疲倦、咯血、体重下降、贫血等。
夜间呼吸困难综合征 夜间频繁醒来、气短、窒息感、鼾声、打呼噜、嗜睡白天、注意力不集中
嗜睡综合征 过度嗜睡,难以保持清醒,无论白天黑夜都感觉疲倦,昼夜颠倒,对外界刺激反应迟缓。
寻常疣 寻常疣通常出现在手指或足底等皮肤暴露部位,呈圆形或不规则状,表面粗糙,颜色呈灰褐色或黄色。疣面可出现颗粒状疱病突起及黑色点状出血。
德尔巴因综合征 肌无力、共济失调、智力障碍、眼球震颤、发育迟缓、沙皮样皮肤
夜间无缘睡症 患者在夜间无法获得满足的睡眠,表现为频繁的醒来、浅睡眠、持续的翻身以及难以入睡。睡眠质量下降,导致白天疲倦、注意力不集中、情绪波动等问题。
发育性骨骺肥大症 身材异常高大,四肢过长,手指变长,面容粗糙,关节僵硬,生殖器发育不良,智力低下。
光感性癫痫症 受光刺激后出现意识丧失的癫痫发作,可能伴有抽搐、口吐白沫等症状。